Американских мормонов преследует редкое генетическое заболевание

Кафедра урологии Ростовского государственного медицинского университета

8 (8632) 918-908, 8 (8632) 637-560,
  • 344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, 29, РостГМУ

    E-mail: rostovurologia@narod.ru; rostovurologia@narod.ru
  •    Главная | КОНСУЛЬТАЦИЯ УРОЛОГА | Издания | Добавить в избранное | Обратная связь  









    Американских мормонов преследует редкое генетическое заболевание


    Американские медики предупреждают об аномально высоком распространении редкого генетического заболевания в небольшой изолированной от внешнего мира общине мормонов на границе штатов Юта и Аризона.

    10 тысяч последователей Фундаменталистской Церкви Иисуса Христа святых последних дней проживают в двух населенных пунктах – Хилдале (штат Юта) и Колорадо-Сити (Аризона). Это религиозное объединение, отколовшееся от других мормонов в 30-е годы прошлого века, продолжает придерживаться полигамии и одобряет браки между близкими родственниками.

    Последнее обстоятельство, судя по всему, и стало причиной высокого распространения в общине редкой рецессивной мутации, вызывающей дефицит фумаразы – фермента, задействованного в реакциях цикла Кребса, обеспечивающих клетки организма энергией.

    По данным местных врачей, в течение последних 15 лет в общине мормонов было выявлено не менее 20 детей с дефицитом фумаразы. До этого в мире было известно не более 10 описанных случаев этого заболевания.

    Генетические исследования свидетельствуют о том, что соответствующие мутантные гены встречаются у жителей Аризоны, не принадлежащих к мормонам. В то же время браки между близкими родственниками многократно увеличивают вероятность встречи двух таких генов, что и приводит к развитию тяжелого заболевания.

    Дефицит фумаразы вызывает нарушения процессов деления и роста нервных клеток. Болезнь проявляется задержкой в развитии, характерным изменением строения лицевого скелета, частыми эпилептическими припадками и эпизодическими периодами комы.



      Copyright © 2024 Ростовский государственный медицинский университет.